점점 떨어지는 시력, 혹시? : 망막색소변성증의 초기 증상 및 관리법

갑자기 어두운 실내로 들어갈 때 유독 적응이 안 되나요? 야맹증이라고 할 수 있지만 안과적으로 심각한 망막색소변성증일 수도 있습니다. 여기에서는 망막색소변성증의 초기 증상과 관리법에 대해 알아보겠습니다.

안과의사의 환자 진료

망막색소변성증(Retinitis pigmentosa : RP)이란?

망막색소변성증(RP)은 시간이 지남에 따라 시력을 상실하게 하는 희귀 유전성 안과 질환입니다. 이 질환은 눈에 들어오는 빛을 전기 신호로 바꿔주는 망막에 색소가 쌓이면서 망막의 기능이 상실되는 유전성 안과질환입니다.

일반적인 초기 증상

야맹증

RP의 가장 흔하고 첫 번째 증상 중 하나는 야맹증 또는 어두운 환경에서의 시야 확보가 안 되는 것입니다. 이는 주변시 및 야간 시력을 담당하는 간상세포가 초기 단계에서 영향을 받기 때문에 발생합니다.

망막의 주변시 상실

간상세포(the rod cells)가 계속 악화됨에 따라 RP 환자는 시야의 좁은 중심만 잘 보이는 "터널 시력"을 경험합니다. 시야가 좁아지면 주변 시야가 어두워지고 물체를 감지하기가 어려워질 수 있습니다.

빛의 변화 적응의 어려움

RP 환자는 어두운 곳에서 밝은 곳으로 이동하는 빛의 변화를 적응하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 이는 손상된 간상세포가 빛의 변화에 덜 반응하기 때문입니다.

흔하지 않은 초기 증상

색채 지각 변화

RP를 가진 일부 사람들은 특히 색각을 담당하는 원추세포가 영향을 받으면서 색을 인식하는 능력에 변화를 경험할 수 있습니다. 그러나 이는 흔하지 않은 초기 증상이며 일반적으로 질병 진행 후반에 발생합니다.

광시증(Photopsia)

수많은 작은 전기 스파크가 일어나서 반짝반짝거리는 증상인 광시증은 RP의 또 다른 흔하지 않은 초기 증상입니다. 광시증은 손상된 광수용 세포가 뇌에 비정상적인 신호를 보내 빛이 없는데도 빛을 인식하게 될 때 발생합니다.

망막색소변성증의 진행 과정

망막색소변성증은 일반적으로 점진적으로 진행되며 시간이 지남에 따라 증상이 악화됩니다. 진행 속도는 개인마다 크게 다를 수 있으며 질환을 유발하는 특정 유전자 돌연변이의 영향을 받습니다. 결국 RP를 앓고 있는 많은 사람은 중심 시력이 현저히 저하되어 실명에 이를 수 있습니다.

망막색소변성증 진단

망막색소변성증 진단은 종합적인 병력과 안과 검사로 시작됩니다. 안과 의사는 해당 질환의 가족력과 증상의 시작 및 진행에 대해 문의할 것입니다.

치료 및 관리 옵션

저시력 보조기구

현재 RP를 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 저시력 보조기구는 개인이 남은 시력을 최대한 활용할 수 있도록 도와줍니다. 여기에는 돋보기, 특수 안경, 시력 향상을 위해 설계된 전자 기기 등이 포함될 수 있습니다.

이동성 훈련

오리엔테이션 및 이동성 훈련은 시각장애인이 보다 효과적이고 안전하게 주변 환경을 탐색하는 방법을 배우는 데 도움이 될 수 있습니다. 여기에는 흰 지팡이 사용, 장애물 감지를 위한 새로운 전략 학습, 공인된 오리엔테이션 및 이동성 전문가와 협력하는 것이 포함될 수 있습니다.

비타민 보충제

일부 연구에 따르면 비타민 A와 같은 특정 비타민 보충제가 일부 개인에게 RP의 진행을 늦출 수 있다고 합니다. 그러나 비타민 A를 과도하게 섭취하면 부작용이 발생할 수 있으므로 보충제를 시작하기 전에 안과 의사와 상담하는 것이 중요합니다.

 

기타 궁금증

1. 망막색소변성증은 얼마나 흔한 질환인가?

망막색소변성증은 전 세계적으로 약 4,000명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 질환입니다.

2. 망막색소변성증은 보통 몇 살에 증상이 시작되나?

망막색소변성증 증상의 시작 시기는 매우 다양하며, 유아기에 증상을 경험하는 사람도 있고 성인이 될 때까지 증상을 느끼지 못하는 사람도 있습니다.

3. 망막색소변성증은 항상 유전되나?

망막색소변성증은 일반적으로 유전되지만, 가족력 없이 자연적으로 발생하는 경우도 있습니다.

 

마치며…

망막색소변성증은 시력저하를 서서히 일으키다고 결국 완전 실명까지 일으키는 희귀 유전성 질환입니다. 야맹증과 주변부 시력 상실과 같은 초기 증상은 일상생활에 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 현재 완치법은 없지만, 다양한 관리 전략을 통해 망막색소변성증 환자가 독립성과 삶의 질을 유지할 수 있습니다.